Jak rozpoznat příznaky Downova syndromu

Downův syndrom je stav, kdy se člověk narodí s částečnou nebo úplnou kopií 21. chromozomu. Tento extra genetický materiál pak mění normální průběh vývoje, což způsobuje různé fyzické a mentální rysy spojené s Downovým syndromem. Existuje více než 50 charakteristik spojených s Downovým syndromem, ale mohou se lišit od člověka k člověku. Riziko narození dítěte s Downovým syndromem se zvyšuje s věkem matky. Včasná diagnostika může dítěti s Downovým syndromem pomoci získat podporu, kterou potřebuje k tomu, aby vyrostlo ve šťastného a zdravého dospělého člověka s Downovým syndromem.

ortéza pro tendonitidu lokte

Kroky

Metoda 1 ze 4: Diagnostika v prenatálním období

1. 1 Získejte prenatální screeningový test . Tento test nemůže ukázat, zda je Downův syndrom rozhodně přítomen, ale může ukázat, zda existuje zvýšená šance, že váš plod je postižen.
   • První možností je provést krevní test během prvního trimestru. Krevní test umožňuje lékaři vyhledat určité „markery“, které naznačují pravděpodobnost přítomnosti Downova syndromu.
   • Druhou možností je nechat si během druhého trimestru provést krevní test. To hledá další markery a kontroluje až čtyři různé markery na genetický materiál.
   • Někteří lidé také používají kombinaci těchto dvou screeningových metod (známých jako integrovaný test) k vytvoření hodnocení šance na Downův syndrom.
   • Pokud osoba nosí dvojčata nebo trojčata, krevní test nebude tak přesný, protože látky mohou být hůře detekovatelné.
2. 2 Získejte prenatální diagnostický test. Test zahrnuje odebrání vzorku genetického materiálu a jeho testování na extra genetický materiál spojený s chromozomem 21. Výsledky testu jsou obvykle poskytnuty do 1-2 týdnů.
   • V předchozích letech byl před provedením diagnostického testu vyžadován screeningový test. Ale v poslední době se lidé rozhodli přeskočit screening a jít přímo na test.
   • Jednou z metod extrakce genetického materiálu je amniocentéza, kde se testuje plodová voda. To nelze dokončit do 14. až 18. týdne těhotenství.
   • Další metodou je choriový villus, kdy jsou buňky extrahovány z části placenty. Tento test se provádí během 9-11 týdnů těhotenství.
   • Konečná metoda je perkutánní (PUBS) a je nejpřesnější. Vyžaduje odběr krve z pupečníku přes dělohu. Temnější stránkou je, že se tato metoda provádí později v těhotenství, mezi 18. a 22. týdnem.
   • Všechny testovací metody zahrnují 1-2% riziko potratu.
3. 3 Otestujte krev matky. Pokud věří, že její plod může mít Downův syndrom, může si nechat provést chromozomální vyšetření krve. Tento test určí, zda její DNA nese genetický materiál v souladu s extra materiálem chromozomu 21.
   • Největším faktorem ovlivňujícím šance je věk ženy. Žena, které je 25, má 1: 1 200 šanci mít dítě s Downovým syndromem. Ve věku 35 let se šance zvyšuje na 1 z 350.
   • Pokud jeden nebo oba rodiče mají Downův syndrom, dítě má větší pravděpodobnost Downovho syndromu.
   reklama

Metoda 2 ze 4: Identifikace tvaru a velikosti těla

1. 1 Hledejte nízký svalový tonus. Děti s nízkým svalovým tonusem jsou obvykle popisovány jako diskety nebo se při držení cítí jako „hadrová panenka“. Tento stav je známý jako hypotonie. Kojenci mají obvykle ohnuté lokty a kolena, zatímco děti s nízkým svalovým tonusem mají volně rozšířené klouby.
   • Zatímco kojence s normálním tónem lze zvedat a držet zpod podpaží, děti s hypotonií obvykle vyklouzávají rodičům z rukou, protože jejich paže se zvedají bez odporu.
   • Hypotonie má za následek slabší svaly žaludku. Proto se žaludek může rozšířit ven více než obvykle.
   • Špatná svalová kontrola hlavy (hlava se valí do strany nebo dopředu a dozadu) je také symptomem.
2. 2 Hledejte zkrácenou výšku. Děti postižené Downovým syndromem často rostou pomaleji než ostatní děti, a jsou proto nižší postavy. Novorozenci s Downovým syndromem jsou obvykle malí a člověk s Downovým syndromem s největší pravděpodobností zůstane krátký až do dospělosti.
   • Studie provedená ve Švédsku ukazuje, že průměrná délka porodu je 48 centimetrů (18,9 palce) u mužů i žen s Downovým syndromem. Pro srovnání, průměrná délka pro osoby bez zdravotního postižení je 51,5 cm.
3. 3 Podívejte se na krátký a široký krk. Podívejte se také na přebytečný tuk nebo kůži kolem krku. Nestabilita krku je navíc častým problémem. Zatímco dislokace krku je neobvyklá, je pravděpodobnější, že k ní dojde u lidí s Downovým syndromem než u lidí bez postižení. Správci by si měli uvědomit bulku nebo bolest za uchem, ztuhlý krk, který se nehojí rychle, nebo změny ve způsobu, jakým člověk chodí (na nohou se jeví jako nestabilní).
4. 4 Hledejte krátké a zavalité přílohy. To zahrnuje nohy, ruce, prsty a prsty. Lidé s Downovým syndromem mají často kratší ruce a nohy, kratší trup a vyšší kolena než ti bez něj.
   • Lidé s Downovým syndromem mají často prsty na páteři, což se vyznačuje spojením druhého a třetího prstu.
   • Mezi velkým prstem a druhým prstem může být také široký prostor a na chodidle, kde je tento prostor, je hluboký záhyb.
   • Pátý prst (pinky) může mít někdy pouze 1 flexi brázdu, nebo místo, kde se prst ohýbá.
   • Hyperflexibilita je také symptomem. To lze identifikovat klouby, které se zdají snadno přesahovat normální rozsah pohybu. Dítě s Downovým syndromem může snadno „rozdělit“ a může mu v důsledku toho hrozit pád.
   • Další charakteristikou je jedno ohybové rýhy přes dlaň a růžový prst, který se zakřivuje směrem k palci.
   reklama

Metoda 3 ze 4: Identifikace rysů obličeje

1. 1 Podívejte se na malý, plochý nos. Mnoho lidí s Downovým syndromem je popsáno, že mají ploché, zaoblené, široké nosy s malými nosními můstky. Nosní můstek je plochá část nosu mezi očima. Tuto oblast lze popsat jako „zasunutou“.
2. 2 Podívejte se na šikmý tvar očí. Ti s Downovým syndromem obvykle vykazují kulaté oči, které jsou šikmé nahoru. Zatímco vnější rohy většiny očí se obvykle otáčejí dolů, osoby s Downovým syndromem mají oči, které se otáčejí nahoru (ve tvaru mandlí).
   • Lékaři navíc mohou rozpoznat takzvané Brushfieldovy skvrny nebo neškodné hnědé nebo bílé skvrny v oční duhovce.
   • Mezi očima a nosem mohou být také kožní záhyby. Ty mohou připomínat oční vaky.
3. 3 Podívejte se na malé uši. Lidé s Downovým syndromem mívají menší uši, které jsou posazeny níže na hlavě. Někteří mohou mít uši, jejichž vrcholy se mírně překrývají.
4. 4 Podívejte se na nepravidelně tvarovaná ústa, jazyk a/nebo zuby. Kvůli nízkému svalovému tónu se může zdát ústa otočená dolů a jazyk může vyčnívat z úst. Zuby mohou přijít později a v jiném pořadí než obvykle. Zuby mohou být také malé, neobvykle tvarované nebo mimo místo.
   • Ortodontista může pomoci narovnat křivé zuby, jakmile je dítě dostatečně staré. Děti s Downovým syndromem mohou nosit rovnátka po dlouhou dobu.
   reklama

Metoda 4 ze 4: Identifikace zdravotních problémů

1. 1 Hledejte mentální a poruchy učení. Většina lidí s Downovým syndromem se učí pomaleji a děti nesplní své milníky tak rychle, jako jejich vrstevníci. Mluvení může, ale nemusí představovat výzvu pro jednotlivce s Downovým syndromem - vše závisí na osobě. Někteří se učí znakový jazyk nebo jinou formuAACpřed nebo místo mluvení.
   • Lidé s Downovým syndromem snadno chápou nová slova a jejich slovní zásoba se s dospělostí zdokonaluje. Vaše dítě bude ve 12 letech mnohem schopnější než ve věku 2 let.
   • Protože pravidla gramatiky jsou nekonzistentní a těžko vysvětlitelná, mohou mít lidé s Downovým syndromem potíže se zvládnutím gramatiky. Výsledkem je, že lidé s Downovým syndromem obvykle používají kratší věty s méně detaily.
   • Vyjádření může být pro ně těžké, protože mají narušenou motoriku. Mluvit jasně může také představovat výzvu. Mnoho lidí s Downovým syndromem těží z logopedické terapie.
2. 2 Hledejte srdeční vady. Téměř polovina všech dětí s Downovým syndromem se narodila se srdečními vadami. Nejčastějšími defekty jsou defekt attrioventrikulárního septa (formálně nazývaný defekt endokardiálního polštáře), defekt komorového septa, perzistentní ductus arteriosus a Fallotova tetralogie.
   • Obtíže vyskytující se spolu se srdečními vadami zahrnují srdeční selhání, potíže s dýcháním a neschopnost prospívat během novorozeneckého období.
   • Zatímco mnoho kojenců se rodí se srdečními vadami, některé se objeví až 2–3 měsíce po narození. Z tohoto důvodu je důležité, aby všichni novorozenci s Downovým syndromem dostali echokardiogram během prvních měsíců po narození.
3. 3 Hledejte problémy se zrakem a sluchem. Lidé s Downovým syndromem mají častěji běžná onemocnění, která ovlivňují zrak a sluch. Ne všichni lidé s Downovým syndromem budou potřebovat brýle nebo kontakty, ale mnoho z nich bude ovlivněno buď krátkozrakostí nebo dalekozrakostí. Navíc 80% lidí s Downovým syndromem bude mít během svého života nějaký typ sluchového problému.
   • U osob s Downovým syndromem je větší pravděpodobnost, že budou potřebovat brýle nebo mít špatně zarovnané oči (známé jako strabismus).
   • Výtok nebo časté slzení očí je dalším běžným problémem pro osoby s Downovým syndromem.
   • Ztráta sluchu je spojena s vodivou ztrátou (interference se středním uchem), senzoricko-nervovou ztrátou (poškozený kochlea) a nahromaděním ušního mazu. Protože se děti učí jazyk z toho, co slyší, tato porucha sluchu ovlivňuje jejich schopnost učit se.
4. 4 Hledejte problémy duševního zdraví a vývojová postižení. Minimálně polovina dětí a dospělých s Downovým syndromem bude trpět duševním onemocněním. Mezi nejčastější postižení osob s Downovým syndromem patří: obecná úzkost, opakující se aobsedantně-kompulzivní chování; opoziční, impulzivní a nepozorné chování; problémy související se spánkem;Deprese; aautismus.
   • Mladší děti (raný školní věk), které mají potíže s jazykem a komunikací, se obvykle projevují příznaky ADHD, poruchou opozičního vzdoru a poruchami nálady, stejně jako vykazují nedostatky v sociálních vztazích.
   • U dospívajících a mladých dospělých se obvykle projevuje deprese, generalizovaná úzkost a obsedantně-kompulzivní chování. Mohou také mít chronické potíže se spánkem a denní únavu.
   • Starší dospělí jsou zranitelní vůči generalizované úzkosti, depresi, sociálnímu stažení, ztrátě zájmu a snížené péči o sebe a později mohou vyvinout demenci.
5. 5 Sledujte další zdravotní stavy, které se mohou vyvinout. Přestože lidé s Downovým syndromem mohou žít zdravý a šťastný život, je u nich vyšší riziko vzniku určitých stavů v dětství a ve stáří.
   • U dětí s Downovým syndromem existuje mnohem větší riziko vzniku akutní leukémie. Je mnohonásobně větší než u ostatních dětí.
   • Také se zvýšenou délkou života v důsledku zlepšené zdravotní péče existuje zvýšené riziko Alzheimerovy choroby u starších osob s Downovým syndromem. 75% lidí s Downovým syndromem ve věku nad 65 let má Alzheimerovu chorobu.
6. 6 Zvažte jejich ovládání motoru. Lidé s Downovým syndromem mohou mít potíže s jemnou motorikou (jako je psaní, kreslení, jídlo s nádobím) a hrubou motorikou (chůze, stoupání nebo klesání po schodech, běh).
7. 7 Pamatujte, že různí jedinci budou mít různé vlastnosti. Každý člověk s Downovým syndromem je jedinečný a bude mít různé schopnosti, fyzické vlastnosti a osobnosti. Osoba s Downovým syndromem nemusí mít všechny příznaky v seznamu a může mít různé příznaky v různé míře. Stejně jako lidé bez něj jsou lidé s Downovým syndromem různorodí a jedineční jedinci.
   • Například jedna žena s Downovým syndromem může komunikovat psaním na stroji, držet zaměstnání a být jen mírně mentálně postižená, zatímco její syn může být zcela verbální, s největší pravděpodobností neschopný pracovat a těžce mentálně postižený.
   • Pokud má člověk nějaké příznaky, ale ne jiné, stojí za to si promluvit s lékařem.
   reklama

Komunitní otázky a odpovědi

• Otázka Jsem také invalidní. Mohl bych mít některý z těchto příznaků? Mozaikový Downův syndrom je možný a někdy je diagnostikován později (i když zřídka tak pozdě). S největší pravděpodobností jde o jiné postižení. Pokud jste zvědaví, jaké konkrétní podmínky byste mohli mít, můžete si promluvit se svým lékařem a požádat o genetický test. Test by ukázal Downův syndrom a další podmínky.
• Otázka Může o to někdo s Downovým syndromem v dospělosti přijít? Ne, Downův syndrom je naprogramován do něčí DNA a je celoživotní. Nebojte se však: se správnou podporou mohou lidé s Downovým syndromem obvykle očekávat šťastný a nádherný život.
• Otázka Mému dítěti je pouhých 25 dní a je zdravé. Lékař v době narození řekl, že jeho vzhled je jako Downův syndrom. Ale nikdo jiný v naší rodině nemá Downův syndrom. Jak je to možné? Není neobvyklé, že se děti s Downovým syndromem narodí do rodiny, ve které nikdo jiný Downov syndrom nemá; k mutaci dochází, když se vytvoří sperma nebo vajíčko. Zeptejte se svého lékaře na genetické vyšetření na Downův syndrom. Pokud má vaše dítě Downův syndrom, bude stále moci žít šťastný, zdravý a nádherný život.
• Otázka Měl by můj 4letý syn s Downovým syndromem už chodit? Není nutné. Učení pomalejší než normálně je známkou Downova syndromu, takže mu může chvíli trvat, než se této dovednosti naučí.
• Otázka Vyskytují se skvrny Brushfield pouze u lidí s Downovým syndromem? Luna Rose Nejlepší odpovídač Ano, místa Brushfield jsou exkluzivní pro Downův syndrom. Jsou neškodné a mohou vypadat docela hezky. Lidé bez Downova syndromu mohou mít podobná místa, nazývaná Krückmann-Wolfflinova těla, která jsou typicky menší a jejich počet je menší.
• Otázka Jak rozeznám Downův syndrom do 12 měsíců? Luna Rose Nejlepší odpověď Downov syndrom je obvykle rozpoznatelný při narození a je vzácné, aby dítě s Downovým syndromem bylo diagnostikováno později (i když se to může stát v případech mozaikového Downova syndromu). U 12měsíčního dítěte s Downovým syndromem by došlo ke zpoždění učení a mělo by některé nebo všechny typické rysy obličeje. Poraďte se svým lékařem, pokud si myslíte, že vaše dítě může mít zdravotní postižení, a nebojte se: vaše dítě může být stále šťastné a zdravé, i když je tomu tak.
• Otázka Proč bych chtěl mít prenatální test na Downův syndrom? Luna Rose Nejlepší odpověď Různí lidé mají různé důvody. Někteří chtějí být připraveni, pokud má dítě Downův syndrom, aby mohli číst knihy a hledat zdroje, než se dítě narodí. Ostatní lidé chtějí potratit, pokud má dítě Downův syndrom, protože nechtějí postižené dítě (i když jediný způsob, jak zaručit, že nemáte postižené děti, je v první řadě nemít děti). Jiní lidé jsou pod tlakem lékařů nebo vrstevníků, aby se ujistili, že neexistují žádné „vrozené vady“. Test je pro dítě poněkud riskantní, takže někteří očekávaní rodiče možná raději nedělají a v den narození dítěte budou překvapeni.
• Otázka Může mít dítě velmi mírný případ Downova syndromu? Pokud ano, jaká by byla další znamení? Luna Rose Nejlepší respondent Každý člověk s Downovým syndromem je jiný, a proto bude mít různé potřeby a schopnosti. Mozaikový Downův syndrom nastává, když některé buňky člověka mají chromozom navíc a některé ne. Tato osoba může mít pouze některé známky Downovho syndromu a její příznaky mohou být jemnější. Pokud máte podezření, že dítě má Downův syndrom, můžete si vytvořit seznam příznaků, které vidíte, a zeptejte se lékaře, zda by nebylo dobré otestovat DNA dítěte.
• Otázka Co jsou místa Brushfield? Luna Rose Skvrny Top Answerer Brushfield jsou malé světlé skvrny v oční duhovce. Mohou způsobit, že oči vypadají hvězdně. Jsou neškodné a je pravděpodobnější, že budou viditelné u lidí se světlými očima. Mohou vypadat velmi pěkně! Zatímco Brushfieldovy skvrny se vyskytují pouze u lidí s Downovým syndromem, podobná místa (nazývaná Krückmann-Wolfflinovy ​​skvrny) se mohou vyskytovat u lidí bez Downovho syndromu.
• Otázka Dostávají preemové Downův syndrom? Luna Rose Nejlepší předzvěst Narození předčasně nezpůsobuje Downův syndrom. Downův syndrom se děje na samém začátku. Samozřejmě je možné, že se děti s Downovým syndromem narodí předčasně. (Moje sestra se narodila o měsíc dříve a první 2 týdny strávila v nemocnici. Nyní je šťastná a zdravá mladá žena.)